Ученые нашли способ диагностики аутизма через модели человеческого мозга

Ученые из австралийского института молекулярной биологии, независимой биомедицинской исследовательской организации, добились прорыва в диагностике аутизма. Они разработали новую систему, CHOOSE, использующую органоиды человеческого мозга и направленную на изучение генетических мутаций. Их исследование, опубликованное в журнале Nature, открывает новые возможности для понимания аутистического спектра расстройств (РАС).

Суть метода заключается в использовании органоидов мозга, созданных из стволовых клеток. Эти трехмерные структуры способны имитировать архитектуру и функциональность человеческого мозга, что позволяет выявлять уязвимые клетки и регуляторные сети генов, связанные с РАС. Ученые установили, что многие гены, повышающие риск развития РАС, играют ключевую роль в развитии коры головного мозга.

Прежние клинические исследования показали связь между генетическими мутациями и аутизмом, однако до сих пор не было ясно, как эти мутации влияют на развитие мозга. Из-за уникальности человеческого мозга, эксперименты на животных были ограничены в своей применимости. Система CHOOSE предлагает новый путь к пониманию этих механизмов.

В рамках CHOOSE ученые применили методику скрининга ключевых генов-регуляторов транскрипции, связанных с аутизмом. Это позволило создать модели мозга с мутациями в определенных генах, что улучшило эффективность генетического скрининга. Благодаря этому подходу удалось выявить, что мутации в 36 генах, связанных с РАС, имеют общие молекулярные механизмы. Особенно уязвимы для этих мутаций оказались предшественники нейронов.