В России с 1 апреля расширят неонатальный скрининг для новорожденных

С 1 апреля новорожденные в России будут проходить дополнительную проверку на Х‑сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев в комментарии РИА Новости.

По словам эксперта, включение новых методов диагностики в программу расширенного неонатального скрининга позволит выявлять заболевания на ранних стадиях, своевременно начинать лечение и предотвращать развитие тяжелой инвалидизации. Куцев пояснил, что Х‑сцепленная адренолейкодистрофия представляет собой наследственное нарушение обмена веществ, при котором из-за дефекта окисления происходит накопление насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот в органах и тканях. Дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот, в свою очередь, является редким наследственным заболеванием с аутосомно‑рецессивным типом наследования, вызывающим выраженный дефицит серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.

В настоящее время расширенный неонатальный скрининг охватывает 36 заболеваний, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Анализ проводится путем забора крови из пятки у новорожденных в первые двое суток жизни, а у недоношенных на седьмые сутки после рождения.