New England Journal of Medicine: ошибка в некодирующей РНК ведёт к эпилепсии

Учёные Массачусетского технологического института и Гарвардского университета обнаружили, что ошибка в определённой длинной некодирующей РНК приводит к чрезмерной выработке белка, связанного с тяжёлыми нарушениями работы мозга, такими как неизлечимая эпилепсия. Эти результаты были опубликованы в журнале New England Journal of Medicine, а краткий обзор исследования представлен на портале MedicalXpress.

Исследование показало, что РНК под названием CHASERR, выступающая регулятором гена CHD2, контролирует уровень выработки белка, предотвращая его избыточное производство. У пациентов с делецией этой РНК происходит аномальная активация гена, что приводит к неврологическим нарушениям, включая эпилепсию и аутизм. Учёные проанализировали трёх пациентов с избыточной экспрессией гена CHD2 и выявили отсутствие CHASERR, что стало причиной нарушения регуляции белка.

Генетический анализ подтвердил важность строго контролируемой выработки белка CHD2 для предотвращения нейрональных расстройств. Это открытие подчеркивает значимость изучения некодирующих областей генома, которые ранее считались малоизученными. Новые данные могут поспособствовать созданию методов генной терапии, направленных на регулирование активности белка и предотвращение развития серьёзных заболеваний мозга.