Учёные выявили новую систему групп крови — MAL: загадка 1972 года раскрыта

Международная группа учёных завершила многолетнее исследование, результатом которого стало открытие новой системы групп крови, получившей название MAL. Это стало возможным спустя более 50 лет после того, как в крови беременной женщины, обследованной в 1972 году, врачи обнаружили редкое отклонение — полное отсутствие специфической молекулы на поверхности эритроцитов, которая встречается у практически всех людей.

В течение десятилетий это открытие оставалось научной загадкой, однако теперь, благодаря совместной работе британских и израильских исследователей, удалось установить, что речь шла о ранее неизвестной группе крови, связанной с белком MAL. Он играет важную роль в поддержании целостности клеточных мембран и транспортировке веществ внутри организма.

Как выяснилось, антиген AnWj, присутствующий в эритроцитах у более 99,9% людей, напрямую зависит от наличия работающего белка MAL. В случае мутации обеих копий гена, отвечающего за его синтез, антиген не вырабатывается. Именно такая генетическая особенность была выявлена у пациентки 1972 года. Исследователи пришли к выводу, что отсутствие антигена может быть как врождённым, так и обусловленным временными нарушениями, например, в результате определённых заболеваний крови.

Гематолог Луиза Тилли, посвятившая изучению этого феномена почти 20 лет, назвала открытие «кульминацией долгой научной работы» и подчеркнула его значение для точной диагностики и лечения пациентов с редкими кровяными типами.

Особую сложность в изучении нового белка отмечает клеточный биолог Тим Сэтчвелл. По его словам, «MAL — это очень маленький белок с необычными свойствами, из-за которых его трудно было идентифицировать». Учёные доказали его роль, внедрив рабочий ген MAL в клетки пациентов с отсутствующим антигеном — после этого клетки начали синтезировать AnWj, что подтвердило связь.

Дополнительный анализ выявил, что все пациенты с отсутствием антигена обладали одинаковой мутацией гена MAL. При этом других серьёзных проблем со здоровьем у них зафиксировано не было. Эти данные помогут врачам в будущем чётко различать редкие наследственные формы крови и нарушения, вызванные патологиями.

Открытие системы MAL открывает новые горизонты в сфере трансфузиологии и может стать ключевым фактором при экстренных переливаниях крови, где ошибка может стоить пациенту жизни.