Ученые впервые провели редактирование ДНК человека для лечения редкой болезни

Специалисты биотехнологической компании Prime Medicine из США впервые провели успешное лечение редкого генетического заболевания с применением технологии прайм-редактирования — одной из самых точных версий генной модификации CRISPR. Об этом сообщается в статье журнала Nature.

Пациентом стал 18-летний юноша, страдающий хронической гранулематозной болезнью — нарушением, при котором иммунные клетки не способны эффективно бороться с инфекциями из-за сбоя в работе ключевого фермента. Суть терапии заключалась в том, чтобы исправить мутацию в ДНК пациента, благодаря чему функция нейтрофилов — иммунных клеток, отвечающих за уничтожение патогенов — начала восстанавливаться.

Уже через месяц после процедуры ученые не зафиксировали серьезных побочных эффектов. При этом нормальная активность фермента наблюдалась у двух третей нейтрофилов — этого уровня, по оценкам специалистов, достаточно для значительного усиления иммунной защиты организма.

Хотя исследование пока не прошло полную научную рецензию, полученные результаты вызывают оптимизм у ученых, работающих в сфере генной терапии. Протокол лечения включал забор стволовых клеток из крови, их редактирование в лаборатории и последующее возвращение в организм пациента после химиотерапии.

Тем не менее, в Prime Medicine решили не продолжать развитие именно этой формы терапии. Причиной стал высокий уровень сложности процедуры и ее дороговизна. Компания планирует сосредоточиться на более доступных подходах, при которых генный редактор можно будет доставлять непосредственно в организм. Среди потенциальных направлений — лечение муковисцидоза и патологий печени.

Ранее, в марте 2025 года, ученые из Тель-Авивского университета впервые успешно использовали CRISPR для удаления гена, необходимого для жизнедеятельности опухолевых клеток. С помощью наночастиц им удалось точечно доставить генетический редактор и добиться полного исчезновения половины опухолей головы и шеи у мышей. Этот прорыв открывает перспективы создания неинвазивных методов борьбы с раком без необходимости в химиотерапии.